28 de febrero, Día mundial de las enfermedades poco frecuentes

Actualidad 28 de febrero de 2021 Por El Departamental
En Argentina aproximadamente 3.200.000 personas padecen Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Te invitamos a conocer más sobre estas patologías que afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo. En esta ocasión, nos centramos en la historia de Alfonso.
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Hoy, en todo el mundo, se concientiza por el Dia Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
En San Cristóbal, y en nuestra región, cientos de personas sufren EPoF, algunos diagnosticados y con tratamientos, y otros tantos, lamentablemente, sin un tratamiento alguno. Desde El Departamental venimos reflejando distintas luchas, la última y quizás la más vivible fue la de Giovani Blanco, donde por suerte, por intermedio de la lucha de sus padres y el acompañamiento de amigos y los medios de comunicación, se fueron consiguiendo resultados. Hoy la historia es la de Alfonso. El pequeño Alfonso Andreychuk padece el síndrome de Klippel-Trénaunay del cual fue diagnosticado a los 8 meses de edad y después de recorrer un largo y duro camino junto a su familia. 
Este síndrome también denominado KTS es un trastorno poco frecuente que consiste en el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. La mayoría de los casos de KTS se producen sin una razón aparente y es difícil encontrar muchos casos similares. 
Puertas adentro, Alfonso nos recibe mientras juega con Malena, su hermanita mayor. No quita la mirada de su entrenamiento, pero está atento a todo lo que pasa a su alrededor, contesta cada una de nuestras preguntas que nos permiten romper el hielo, porque él sabe perfectamente porqué estamos ahí, fuimos para hablar de él y su EPof. 
Bajo el lema de “avanzar”, lo que se busca es generar concientización y solicitar que se investigue por qué las malformaciones y enfermedades raras o poco frecuentes no tienen su diagnóstico o lleva muchos años descubrirlo. 
Los papás de Alfonso, María José Bussone y Diego Andreychuk contaron acerca de esta enfermedad, en cómo mejoró la calidad de vida de su hijo desde que tuvieron acceso a un tratamiento y la relevancia de que se conozca este síndrome.  “Alfonso tenía bastante dolor, no dormía bien de noche, quería estar mucho acostado, no lo podíamos levantar, se enojaba, no jugaba a la pelota, no andaba en bicicleta caminaba media cuadra y pedía upa. Esta malformación se da de manera diferente en cada persona, afecta venas, arterias, sistema linfático y los huesos. Alfonso tiene muy afectadas las venas, esto ocasiona trombosis recurrente y esta anticoagulado mucho tiempo, hace un año y medio lo que ocasiona riesgos, no se puede caer, no se puede golpear la cabeza, no puede tener cortes. Dentro de un mes vamos por una cirugía para poder quitar el anticoagulante que no se pudo hacer por la pandemia”, detallaron sus padres. 
El camino que recorrieron hasta hoy fue muy extenso y lleno de obstáculos hasta que fue derivado por su pediatra a una dermatóloga y después lograron conocer al Doctor Sergio Cierres de Buenos Aires, quien es radiólogo intervencionista. Él los integró a un grupo en donde hay pediatras y dermatólogos del Hospital Garrahan en donde pudieron diagnosticarle lo que padecía y que tanto sufrimiento le ocasionaba.
“Hasta que finalmente llegamos al diagnóstico, es muy raro, único casi, no teníamos información para leer y para los médicos también era nuevo porque hay en distintas partes del mundo, pero en Argentina muy poco”.
Desde ese momento, a Alfonso le tuvieron que realizar varias cirugías y en la pandemia comenzó un tratamiento con un medicamento que es muy fuerte e invasivo que no está avalado para la malformación, pero en otros países se comprobó que tiene resultados positivos.
“Desde que empezó a tomar el medicamento conocimos otro hijo, es otra persona, corre, camina, salta, es feliz, está siéndolo. Hablando con el médico somos parte de una asociación que se llama ALAPA, es una alianza de pacientes que tienen enfermedades poco frecuentes, en este grupo hay 160 personas, cada una de ellas tiene como subgrupos y se empezó esta movida porque ellos siempre festejan la fecha y hacen ruido en Buenos Aires para que se escuche, como no se puede hacer marcha por la pandemia es todo a través de redes sociales. Este 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, Nahuel Pennisi hizo una canción, se hizo un video y somos parte de esto que ya va a salir. Lo que estamos pidiendo es que se investigue, que nos conozcan, que si hay gente que lo necesita acá estamos y que se comuniquen con nosotros”.

“Si se reunieran a los pacientes con EPOF en un solo país, estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo”

Al integrar ALAPA, en esta lucha no están solos, hay muchísimas familias que están atravesando lo mismo y están rodeados de mucho amor de sus familiares, amigos y de la comunidad que los apoya. 
“La asociación nos ayudó un montón, éramos los únicos con el síndrome y hace unos días formamos un grupo de pacientes que tienen el mismo síndrome de diferentes lugares del país y en eso estamos. Lo que hizo este grupo es conocer más gente que se pueda empezar a tratar o pueda empezar a tomar la medicación de para ver una mejora que vimos en él”.
En cuanto a la medicación de Alfonso, es muy costosa y es importada, lo que ocasiona inconvenientes para conseguirla y como pasa en muchos casos las leyes creadas para estos temas no se cumplen.  
“La medicación es en dólares y la tenemos a través de la obra social, lo cual nos costó muchísimo porque no estaba avalada por ANMAT y pasa que no hay en el país por eso esta asociación nos ayudó mucho. Estando en el grupo vemos que hay medicaciones mucho más caras, hasta inalcanzables y es difícil llegar a ellas, los laboratorios no invierten en investigaciones porque como son ocho mil enfermedades poco frecuentes es muy poca la cantidad y no es negocio”.
El pequeño Alfonso sabe perfectamente lo que tiene, sus padres le cuentan todo, le explican los estudios que debe hacerse y a los especialistas que tienen que visitar y es muy bueno, lo que genera un gran orgullo en su familia.
El próximo paso que deben afrontar es una nueva cirugía para seguir mejorando su calidad de vida y la familia de Alfonso está abierta a recibir cualquier tipo de dudas, en ayudar a quienes lo necesitan y en brindar información acerca de estas enfermedades poco frecuentes.  


¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido. Aún así, si se realiza un diagnóstico adecuado y se continúa con un tratamiento efectivo la mayoría de estas enfermedades son compatibles con una vida normal.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.

Hay una ley, que poco se cumple
En Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, que en su Art 2 considera que una EPOF es aquella enfermedad cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas.
Debes recordar que esta definición de EPOF, no es por la rareza de las características de la enfermedad, sino por la baja cantidad de personas afectadas en la población. 
Prevalencia: es la proporción de individuos de una población que padecen una enfermedad en un momento o período de tiempo determinado.
Incidencia: número de casos nuevos de una enfermedad que se desarrollan en una población durante un período de tiempo determinado.
Los aspectos más importantes en cuanto a exigibilidad del derecho a la salud que brinda la Ley Nac. 26.689 se refieren a:
Art. 1 “El objeto de la presente ley es promover el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias“.
Art. 6 “Las obras sociales enmarcadas en las leyes 23.660 y 23.661, la Obra Social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación, las entidades de medicina prepaga y las entidades que brinden atención al personal de las universidades, así como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados independientemente de la figura jurídica que posean, deben brindar cobertura asistencial a las personas con EPF, incluyendo como mínimo las prestaciones que determine la autoridad de aplicación”.
El Decreto Reglamentario 794/2015 especifica: …”Las personas afectadas con EPF recibirán como cobertura médica asistencial como mínimo lo incluido en el Programa Médico Obligatorio vigente según Resolución de la Autoridad de Aplicación y, en caso de discapacidad, el Sistema de Prestaciones Básicas para personas con discapacidad previsto en la Ley N° 24.901 y sus modificatorias.”
Pues entonces, conforme ésta ley, aquella persona que padezca EII -que en relación a los datos epidemiológicos argentinos- podrá gozar de una cobertura integral de salud de sus requerimientos. Es decir, si requiere tratamientos médicos, o estudios diagnósticos ya sea ordinarios o de mayor complejidad, tendrán cobertura por parte de los Agentes del Seguro de Salud (Obras Sociales Nacionales y entidades de medicina prepaga).

El Departamental

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