La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas.

Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio más que hace una década

Se estima que las enfermedades poco frecuentes afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo/Archivo
Gracias al avance científico y tecnológico, se han podido describir más enfermedades poco frecuentes (EPOF). Son trastornos que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Incluyen enfermedades genéticas, cánceres, enfermedades infecciosas, intoxicaciones, enfermedades inmunitarias, enfermedades idiopáticas y otras afecciones indeterminadas.

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Un reporte global reciente identificó que el número de enfermedades poco frecuentes ya reconocidas llega ya 10.867, un aumento de más de un tercio con respecto a la década pasada.

Según el informe difundido por la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME) y realizado por la organización sin fines de lucro RareX, que recopila datos de pacientes con EPOF, las estimaciones anteriores no representaban todo el espectro de estas enfermedades. Al contar con descripciones más precisas de las afecciones, hay personas que ahora pueden acceder al diagnóstico, y se pueden desarrollar más tratamientos específicos.

La esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, es una de las enfermedades poco frecuentes (Getty Images)
Para el estudio, los autores dividieron el mundo de las enfermedades poco frecuentes en cuatro categorías distintas. Hay afecciones para las que sí se dispone de tratamiento. También se incluyen las afecciones que se consideran diagnosticables porque existen descripciones genotípicas y fenotípicas (aunque se necesite más investigación).

Otras dos categorías son los trastornos mal definidos y afecciones que no están reconocidas actualmente en las principales bases de datos. De estas categorías, 8.640 (80%) son teóricamente diagnosticables, y 2.227 (20%) están tan mal definidas que puede que no sean clínicamente viables. “Hemos identificado algo más de 500 trastornos contados para los que existe una opción de tratamiento. Los tratamientos pueden incluir un cambio en la dieta, un dispositivo médico, cirugía o terapia”, aclararon en el informe.

Para autorizar esos tratamientos, se pueden hacer ensayos clínicos en diferentes fases por las cuales se evalúa la intervención en cuanto a la seguridad y la eficacia al ser administrada en diferentes números de pacientes.

El número de enfermedades poco frecuentes ya reconocidas llega ya 10.867, según reporte global/Archivo
De acuerdo a la organización no gubernamental “Rare Diseases International”, los pacientes con ese tipo de afecciones a menudo experimentan períodos prolongados sin un diagnóstico. Pueden pasar más de 4 años. Muchos permanecen sin diagnosticar.

Los pacientes también tienen más probabilidades de sufrir diagnósticos erróneos. Esa situación puede dar lugar a un tratamiento inadecuado y a la progresión de la enfermedad. Incluso con un diagnóstico, la gestión clínica de la atención al paciente suele ser inadecuada.

“Sin un conocimiento suficiente sobre una enfermedad rara, los médicos no pueden evaluar la complejidad de la afección, anticipar el curso de la enfermedad o estandarizar las prácticas de gestión sanitaria”, expresó la organización no gubernamental, que aboga por los derechos de los pacientes.

Durante los últimos años más de 5.000 estudios clínicos se han enfocado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades poco frecuentes.

Actividades en Santa Fe
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, este año, diversas organizaciones sociales santafesinas llevarán a cabo en conjunto distintas acciones para la visibilización de la temática.
Se trata de la Asociación Civil de Enfermedades Poco Frecuentes (Acepof), la Asociación Santafesina de Miastenia Gravis (Asami), pacientes con leucodistrofias de la Fundación Lautaro Te Necesita y sus familiares, Madres Kabronas, la Asociación de Lucha contra la Esclerosis Múltiple (Alcem), Fundación Agroalimentaria Argentina, la asociación civil “Volver a comenzar” de miastenia gravis y otras EPOF, Retinosis Pigmentaria de Santa Fe, Adea, Grupo Lázaro por la esclarosis múltiple, la Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, y las carpas de salud, entre otras.